¿Tiene este análisis otros nombres?

Gen BRCA1, gen BRCA2, gen 1 de la susceptibilidad al cáncer de seno, gen 2 de la susceptibilidad al cáncer de seno.

¿Qué es este análisis?

Este análisis de sangre comprueba si hay mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones en estos genes pueden aumentar el riesgo de ciertos cánceres, especialmente, el cáncer de mama (tanto en hombres como mujeres), y el cáncer del ovario en las mujeres. Tanto en los hombres como en las mujeres, las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 incrementan el riesgo de otros tipos de cánceres.

Las mutaciones de los genes BRCA constituyen la causa más común de los cánceres de ovario y de mama relacionados con los genes. En los Estados Unidos, entre el 5 y el 10 por ciento de todos los cánceres de mama y entre el 10 y 15 por ciento de todos los cánceres de ovario en las mujeres blancas se relacionan con mutaciones de los genes BRCA.

¿Por qué debo realizarme este análisis?

Puede elegir hacerse el análisis BRCA si tiene antecedentes personales o familiares de cáncer de mama (seno) y desea conocer mejor cuáles son sus riesgos. Es posible que las empresas aseguradoras cubran el costo de este análisis si en su familia hay antecedentes de cáncer.

Si este análisis indica que usted tiene una mutación genética, hay cosas que puede hacer para proteger su salud, tal como hacerse pruebas para la detección de cáncer con mayor frecuencia.

¿Qué otros análisis podrían hacerme junto con este análisis?

Otros análisis pueden detectar la mutación en otros genes. Si su proveedor de atención médica cree que usted tiene un riesgo genético de cáncer, puede indicarle hacerse otros análisis de sangre para ver si tiene otras mutaciones genéticas.

¿Qué significan los resultados de mi análisis?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus análisis de laboratorio. Por ejemplo, el método que usa cada laboratorio para realizar el análisis. Aunque los resultados de sus análisis sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Los resultados de los análisis BRCA suelen ser muy claros y mostrarán si hay una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2. No obstante, al igual que sucede con todos los análisis genéticos, existe la posibilidad de que haya un falso positivo o un resultado poco claro. Es importante que entienda estas posibilidades antes de hacerse un análisis genético.

Un análisis positivo suele significa que usted tiene una mutación conocida en el gen BRCA1 o el gen BRCA2 y una mayor probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Pero no todas las personas que presentan esa mutación tendrán cáncer.

Un resultado negativo significa que probablemente no tiene una mutación conocida del gen BRCA1 o BRCA2. Igualmente, no garantiza que no pueda desarrollar cáncer.

Es posible que el resultado de su análisis demore varias semanas.

¿Cómo se realiza este análisis?

Para este análisis, se requiere una muestra de sangre, que se extrae a través de una aguja que le colocarán en una vena de su brazo.

¿Implica este análisis algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando pinchen su brazo con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, el sitio puede estar levemente dolorido.

Conocer su estado genético puede afectarle emocional y financieramente. Si bien las leyes lo protegen contra la discriminación genética, existe la posibilidad de que haya problemas de privacidad y confidencialidad. Hable sobre estos riesgos con su asesor de genética.

¿Qué cosas podrían afectar los resultados de mi análisis?

No es probable que otros factores afecten los resultados de su análisis.

¿Cómo me preparo para este análisis?

Su proveedor de atención médica le recomendará asesoramiento genético para antes y después del análisis. Esto es para que le ayude a entender los posibles riesgos o los resultados que sean poco claros.

Asegúrese de que su médico sepa todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que está tomando. Esto incluye los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilícita que pudiese estar usando.

El asesoramiento también le permitirá lidiar mejor con la reacción emocional si su análisis da un resultado positivo y, además, le brindará orientación respecto de la planificación familiar.