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Distonía

¿Qué es la distonía?

La distonía es un trastorno que afecta la manera en que se mueve el cuerpo. Hace que los músculos se contraigan, lo cual produce movimientos involuntarios. O quizás se atasquen en una posición anormal. La distonía puede afectar a todo el cuerpo o a una parte específica. En ocasiones, los movimientos pueden causar dolor.

Existen diferentes tipos de distonía, según la parte del cuerpo afectada:

  • La hemidistonía afecta a la pierna y al brazo de 1 lado del cuerpo.

  • La distonía multifocal afecta al menos a 2 partes diferentes del cuerpo.

  • La distonía segmental afecta al menos a 2 partes del cuerpo que están cerca una de la otra.

  • La distonía generalizada afecta a zonas por todo el cuerpo.

  • La distonía focal afecta a un área específica del cuerpo.

¿Cuáles son las causas de la distonía?

Los investigadores no saben con certeza qué provoca la distonía. Pero se cree que está relacionada con un problema de una parte del cerebro llamada núcleos basales. Allí es donde el cerebro procesa la información que ayuda a que los músculos se contraigan. En teoría, los neurotransmisores, que son sustancias químicas que se comunican en el cerebro, son anormales en las personas que tienen distonía. Sin embargo, la distonía no afecta a la inteligencia ni a la capacidad de pensar. Por lo general, no está relacionada con problemas de salud mental. En ocasiones, la distonía puede presentarse después de usar ciertos tipos de medicamentos. Esto se conoce como distonía tardía.

Según las investigaciones, se han señalado varios defectos genéticos diferentes que están vinculados con la distonía. La distonía también puede deberse a un ataque cerebral, una lesión en la cabeza u otras lesiones en el cerebro. Estos se llaman formas de distonía secundaria. En este caso, los síntomas quizás aparezcan de un solo lado del cuerpo.

Los primeros signos de distonía pueden aparecer a cualquier edad, tanto en niños (con frecuencia entre los 5 y los 16 años) como en adultos.

¿Quién corre riesgo de tener distonía?

Los científicos aún no han determinado la causa exacta de la distonía. Pero hay algunos factores que pueden ponerlo en riesgo de contraerla. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

  • Predisposición genética

  • Lesión en el cerebro o en el sistema nervioso

  • Ataque cerebral

  • Usar ciertos medicamentos (como los neurolépticos)

  • Infecciones (virales, bacterianas o por hongos)

  • Intoxicación (por ejemplo, por plomo)

  • Efectuar movimientos de alta precisión con las manos (por ejemplo, músicos, artistas o ingenieros)

¿Cuáles son los síntomas de la distonía?

Los síntomas pueden empezar lentamente: quizás note que empeora su letra cuando escribe a mano. Quizás tenga calambres en los pies o pierda el control de un pie y sienta que se contrae o lo tiene que arrastrar.

Otros síntomas de la distonía pueden incluir lo siguiente:

  • Parpadeos rápidos e involuntarios que no puede detener.

  • El cuello se tensa o gira hacia un lado de forma repentina, en especial si se siente agotado o estresado.

  • Dificultad para hablar.

  • Un temblor en la voz.

  • Los síntomas empeoran cuando está cansado, estresado o cuando hace mucha actividad física.

Los síntomas de la distonía pueden permanecer iguales o empeorar con el tiempo.

¿Cómo se diagnostica la distonía?

El diagnóstico de la distonía es un proceso de varios pasos, ya que no hay una única prueba que proporcione una respuesta definitiva. Por lo general, su proveedor de atención médica le hará un examen físico y evaluará sus síntomas. También le preguntará por sus antecedentes personales y familiares para averiguar si tiene alguna predisposición genética de distonía.

Otras pruebas que ayudan a diagnosticar la distonía incluyen las siguientes:

  • Imágenes del cerebro por resonancia magnética o tomografía computarizada

  • Pruebas genéticas para examinar si hay defectos conocidos relacionados con la distonía

  • Análisis de sangre, de orina y del líquido cefalorraquídeo

  • Pruebas para descartar otras afecciones médicas que pueden causar esos síntomas

  • Una electroencefalografía o una electromiografía

¿Cuál es el tratamiento para la distonía?

El proveedor de atención médica le dará un tratamiento según su caso específico. Podría combinar varios tratamientos que lo ayuden a controlar el dolor y a reducir los espasmos musculares. Quizás pruebe varios medicamentos diferentes para tratar la distonía. Entre ellos se encuentran los medicamentos que afectan los neurotransmisores específicos llamados acetilcolina, ácido γ-aminobutírico (GABA, por sus siglas en inglés) y dopamina. Otros medicamentos que el proveedor de atención médica podría recetarle son los anticonvulsivos o inyecciones de toxina botulínica.

Quizás necesite una cirugía para tratar la distonía, en especial si no logra controlar los síntomas con medicamentos. En algunos casos, la cirugía en los músculos o los tendones puede liberar las contracturas musculares. Pero la cirugía puede tener consecuencias negativas, por ejemplo lesionar partes del cerebro. Las inyecciones en los nervios también pueden liberar temporalmente la tensión muscular. Se pueden colocar estimuladores (tratamiento de estimulación cerebral profunda) en el cerebro para ayudar a controlar mejor los movimientos musculares.

Otros métodos de tratamiento posibles son los siguientes:

  • Maneras nuevas de controlar el estrés

  • Biorretroalimentación

  • Fisioterapia o fonoaudiología

  • Usar una férula en las partes del cuerpo afectadas

¿Cuáles son las complicaciones posibles de la distonía?

Los movimientos y contracciones musculares constantes pueden provocar agotamiento físico y extenuación. Las personas también informan que sus síntomas empeoran ante situaciones estresantes. Algunas personas con distonía podrían llegar a tener malformaciones permanentes si los espasmos musculares producen la constricción de los tendones.

¿Qué puedo hacer para prevenir la distonía?

Es cierto que quizás no pueda prevenir la distonía, pero las pruebas genéticas pueden revelar si tiene un defecto genético que la produzca. Hablar con un genetista o un asesor genético puede ayudarlo a decidir si sería conveniente que usted y su familia se hicieran pruebas genéticas.

Cómo vivir con la distonía

  • Aprenda sobre la distonía y las opciones de tratamiento.

  • Pídale a su proveedor de atención médica que le recomiende un especialista en distonía.

  • Busque grupos de apoyo para aprender de otras personas que tienen distonía.

  • Desarrolle estrategias diarias que lo ayuden a tener el descanso adecuado y a hacer actividades reparadoras, como la meditación.

  • Establezca varios tipos de sistemas de respaldo que incluyan a familiares, amigos, grupos de apoyo y recursos en línea.

  • Investigue acerca de terapias complementarias, como técnicas de relajación, biorretroalimentación, acupuntura y meditación. Hable con su proveedor de atención médica sobre las opciones de ejercicio físico suave, como el tai chi u otras artes marciales “suaves”.

Cuándo llamar a su proveedor de atención médica?

Todo espasmo muscular involuntario o pérdida del control de los músculos son síntomas que debe analizar con su proveedor de atención médica.

Información clave sobre la distonía

  • La distonía afecta la manera en que se mueve el cuerpo. Esta afección hace que los músculos se contraigan involuntariamente y puede provocar dolor, agotamiento físico y extenuación.

  • Puede afectar a todo el cuerpo o a una parte específica.

  • Los expertos no saben con certeza cuáles son las causas de la distonía. Pero consideran que es un problema en una parte del cerebro llamada núcleos basales.

  • Los tratamientos pueden ayudar a controlar la distonía y prevenir complicaciones.

  • Los investigadores han avanzado mucho en la comprensión y el tratamiento de la distonía. Esperamos que en el futuro se revelen estrategias más satisfactorias.

Próximos pasos

Tenga en claro la razón de la visita médica y qué quiere que suceda:

  • Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

  • Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor.

  • En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de cualquier nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

  • Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

  • Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

  • Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

  • Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

  • Si tiene una visita de control, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

  • Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.

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