Descripción general de los defectos congénitos

¿Qué es un defecto congénito?

Un "defecto congénito" es un problema de salud o un cambio físico presente en el bebé al momento de nacer. Puede ser muy leve, cuando los bebés actúan y se parecen a los demás bebés; o muy grave, cuando se evidencia inmediatamente la presencia de un problema de salud. Algunos defectos congénitos graves pueden poner en peligro la vida y, como consecuencia, es posible que un bebé viva sólo unos pocos meses o muera a una edad temprana (durante la adolescencia, por ejemplo).

Los defectos de nacimiento también se conocen como "anomalías congénitas" o "malformaciones congénitas". La palabra "congénito" significa que una persona lo trae "al momento de nacer". Las palabras "anomalías" y "malformaciones" significan que el bebé presenta algún problema.

¿Cuáles son las causas de la presencia de defectos congénitos?

Hay muchos motivos por los que pueden aparecer defectos de nacimiento. La mayoría se producen debido a factores genéticos y ambientales, pero a menudo se desconoce la causa.

¿A quiénes afectan los defectos congénitos?

En todo el mundo nacen bebés con defectos congénitos, en familias de todas las nacionalidades y todos los orígenes. Cada vez que una pareja concibe un bebé, existe la posibilidad de que éste nazca con una anomalía congénita. La mayoría de los bebés nacen saludables. De hecho, 97 de cada 100 bebés nacen sanos.

¿Cuáles son las causas genéticas y ambientales de los defectos congénitos?

Cuando un bebé nace con un defecto congénito, la primera pregunta que generalmente se hacen sus padres es"¿cómo ocurrió?" En ocasiones, no se logra encontrar la respuesta a esa pregunta. Esto suele ser frustrante para muchos de los padres debido a que es normal buscar una respuesta que justifique el problema de salud del bebé. Algunos defectos congénitos tienen una causa conocida que puede asociarse a factores ambientales o genéticos, o bien, a la combinación de ambos. A continuación se presenta información general y términos relacionados con las diferentes causas de los defectos congénitos:

• Herencia. Herencia es el término que se utiliza para describir un rasgo que la persona recibe o "le pasó" uno de sus padres. El color de los ojos o el grupo sanguíneo son algunos ejemplos de estos rasgos hereditarios.

• Anomalías cromosómicas. Los cromosomas son estructuras con forma de bastón ubicadas en el centro de cada célula (denominado núcleo) que contienen los genes.

• Defectos en un único gen. Los genes determinan los rasgos. A veces, un niño hereda no sólo los genes responsables de sus rasgos normales, como por ejemplo, el color de ojos, sino también aquellos responsables de enfermedades que ocasionan un defecto congénito.

• Herencia multifactorial. La expresión "herencia multifactorial" significa que el defecto congénito puede ser provocado por muchos factores. Generalmente, los factores son tanto genéticos como ambientales.

• Teratógenos. Un teratógeno es un agente capaz de causar un defecto congénito. Generalmente, se trata de un elemento que es parte del ambiente al que está expuesta la madre durante la gestación. Puede ser un medicamento recetado, una droga, el consumo de alcohol o una enfermedad de la madre capaz de aumentar la posibilidad de que el bebé nazca con una anomalía congénita.

¿Por qué los defectos congénitos son un problema?

A pesar de que algunos defectos congénitos presentan una única anomalía, otros presentan anomalías en diversos aparatos u órganos del cuerpo. Los defectos congénitos pueden provocar una enfermedad o discapacidad de por vida y, en algunos casos, no es posible la sobrevida.

Algunos defectos congénitos, como el retraso mental, son discapacidades para las cuales no hay tratamiento. Sin embargo, muchos defectos físicos pueden tratarse con cirugía. Muchos defectos pueden corregirse, por ejemplo el labio leporino o el paladar hendido y ciertos defectos cardíacos.

¿Cómo se diagnostican los defectos congénitos?

La mayoría de los defectos congénitos pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante exámenes especiales (diagnóstico prenatal). Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de ciertos defectos congénitos, aunque no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con defectos congénitos presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, es muy exacto.

Los exámenes que ayudan a detectar los defectos congénitos incluyen los siguientes:

• Alfafetoproteína. Este análisis de sangre mide los niveles de la alfafetoproteína (AFP), una proteína producida por el hígado del feto que se halla en la sangre de la madre. La AFP también se denomina AFPSM (AFP en suero materno). El control de la AFP puede incluirse como parte de un estudio de detección de dos, tres o cuatro partes, llamado con frecuencia detección de marcadores múltiples. Las otras partes pueden incluir las siguientes:

  • HCG. La gonadotrofina coriónica humana (hCG) es una hormona segregada por las primeras células placentarias. Altos niveles de hCG pueden indicar que el feto padece el síndrome de Down (una anomalía cromosómica que incluye retraso mental y características físicas distintivas)

  • Estriol. Una hormona producida por la placenta y el hígado y las glándulas suprarrenales del feto. Bajos niveles de esta hormona pueden indicar que el feto padece síndrome de Down.

  • inhibina. Una hormona producida por la placenta.

• Examen de evaluación de translucencia nucal. Una ecogragía que generalmente se realiza al final del primer trimestre. El engrosamiento del área de la parte posterior del cuello del feto puede indicar un mayor riesgo de tener síndrome de Down u otros problemas cromosómicos.

• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por su sigla en inglés). Un examen prenatal que requiere la toma de una muestra de parte del tejido placentario. El tejido tiene el mismo material genético que el feto y se examina para detectar anomalías cromosómicas y otros problemas genéticos. También puede efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y la disponibilidad de análisis de laboratorio en el momento en que se realiza el procedimiento. A diferencia de la amniocentesis (otro tipo de análisis prenatal), el CVS no suministra información relativa a defectos del tubo neural como la espina bífida. Por esta razón, las mujeres que se someten a un CVS también necesitan un análisis de sangre de control, entre las semanas 16 y 18 de embarazo, para determinar si existen defectos del tubo neural.

• Amniocentesis. Un procedimiento empleado para obtener una muestra pequeña del líquido amniótico que circunda al feto, con el fin de diagnosticar trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto (ONTD), como la espina bífida. También puede efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y la disponibilidad de análisis de laboratorio en el momento en que se realiza el procedimiento. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos) recomienda realizar la amniocentesis entre las semanas 15 y 20 del embarazo a aquellas mujeres que tienen un mayor riesgo de presentar anomalías cromosómicas, tales como las mujeres de más de 35 años al momento del parto, o las que presentaron un resultado anormal en la prueba de detección de suero materno, lo que indica la existencia de un mayor riesgo de una anomalía cromosómica o de un defecto en el tubo neural. Sin embargo, en algunas situaciones, la amniocentesis ya se puede realizar en la semana 14.

• Ecografía. Es una técnica de diagnóstico por imagen que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para obtener imágenes de los órganos internos. Muchos defectos congénitos pueden detectarse con una ecografía.

A veces, los defectos congénitos no se pueden diagnosticar hasta tanto no se realice un examen físico del bebé después de su nacimiento. Para confirmar los resultados de exámenes físicos, puede tomarse una pequeña muestra de sangre para analizar los cromosomas. Esta información es importante para determinar el riesgo de la presencia de ese defecto congénito en embarazos futuros.

Prevención de defectos congénitos

Se están realizando investigaciones para determinar y tratar las causas de muchos defectos congénitos. La vacunación de la mujer contra ciertas infecciones, como la rubéola, puede prevenir defectos congénitos asociados a dicha infección. Se han comprobado los efectos peligrosos del alcohol en el desarrollo del bebé y actualmente se recomienda a las mujeres no beber alcohol durante el embarazo. Recientemente, se descubrió una conexión entre la falta de ácido fólico (una vitamina B) y el desarrollo de defectos del tubo neural tales como la espina bífida. Con frecuencia, es posible prevenir defectos serios median